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Mar 09

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

 

"Estudo com cabo-verdianos leva à descoberta de novo gene de doença neurológica fatal

Investigadores da Universidade de Medicina de Massachusetts, que monitorizaram um grupo de 13 famílias da cabo-verdianas - anunciaram a descoberta de um novo gene responsável pelas mutaçoes genéticas em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica."

04-03-09 asemanaOnline

 

  1. O que é? - E.L.A  é a mais grave degenaração dos neuronios motores, provoncando uma paralização progresiva dos musculos que intervêm nos movimentos, fala, deglutição e respiração. Se mantêm intactas a sensibilidade, os sentidos ou qualquer outra função do organismo. Não provoca dor nem disminui a capacidade intelectual de quem a sofre. Qualquer individuo com mais de 20 anos está sujeito a ser afectado pela E.L.A, que não é contagiosa. Desconhece-se sua origem bem como de um medicamento para sua cura. Padecer de E.L.A supõe uma ruptura com o estilo de vida nomral, no entanto uma adequada atenção multidisciplinar e a ajuda técnica e humana especifica contribui para que o paciente leve uma vida digna e gratificante.
  2.  Quem a descubriu? Jean- Martin Charcot, quem também identificou as diferenças clinicas entre a esclerose múltipla e a doença de Parkinson, bem como as alterações tróficas nas doenças cerebrais e espinais.
  3. A quem pode afectar? Pode ser afectado pela doença qualquer individuo e en qualquer lugar. Apesar de existirem casos de jovens com a doenças, nas sua maioria se verificam em pessoas a partir dos 40 anos, verificando-se uma maior percentagem com o avançar da idade. Os estudos realizados tendem a demonstrar que afecta ambos sexos por igual, e não se tem evidencia de ser contagiosa. Entre 90-95% dos casos verificados são de origem espontanea, sendo 10% +/- de origem hereditária.
  4. Causas? Não são grandemente conhecidas as causas especificas da doença, existindo varias possibilidades e hipotesis acerca das mesmas, entre as quais podem figurar: alterações nos metabolismos do glutamato, morte prematura dos neuronios pelo mecanismo de "Suicido celular", alterações do citoesqueleto neuronal, factores geneticos variados, elevada sensibilidade ao dano neuronal por substancias tóxicas, etc.
  5.  

      5. Tratamento? Até a data não se conhece medicamento que possa afectar o desenvolvimento da doença. A inexestincia de cura, faz com que a unica alternativa seja proporcionar ajuda as familias dos pacientes a viver com a doença, de modo a que possam levar um vida digna, satisfactoria e independente. Fisioterapia e tecnicas de reabilitação especificas têm contribuido a que muitos pacientes aprendam a ser autonomos apesar da sua discapacidade. Medidas preventivas especificas também podem ajudar a evitar graves complicações susceptiveis de agravar a situação.

 

 

publicado por Minda às 10:09
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